La secuenciación del genoma en recién nacidos: Una nueva esperanza para el diagnóstico temprano de enfermedades genéticas
La secuenciación del genoma en recién nacidos: Una nueva esperanza para el diagnóstico temprano de enfermedades genéticas
cribado neonatal
Manifiesto metabólico
El próximo 28 de junio se celebra el día internacional de la PKU que nosotros celebramos como Día Metabólico y en el que compartimos nuestro particular manifiesto metabólico. La fecha conmemora el nacimiento de Robert Guthrie, el pionero del cribado neonatal, la técnica que permite detección precoz de fenilcetonuria y también de otros trastornos de …
3ª Jornada de Errores Innatos del Metabolismo
El próximo 12 de noviembre de 2019 en el CSUR Hospital Universitario La Fe tendrá lugar la 3ª Jornada de Errores Innatos del Metabolismo. La asistencia es gratuita, pero las plazas limitadas. A los interesados se ruega confirmar asistencia al e-mail de la Scretaría Técnica: congresos.valencia@viajesci.es antes del 6 de noviembre. Las jornadas, que contarán …
Jornada 50 años de cribado neonatal
El próximo 15 de enero de 2019 tendrá lugar la «Jornada: 50 años de cribado neonatal en España ¿Cómo afrontamos el futuro?» en la Fundación Ramón Areces (C/ Vitruvio, 5), en colaboración con el CIBERER. En esta Jornada celebramos el 50 aniversario de la implementación del cribado neonatal en España, iniciado en 1968 con la detección de …
Encuentro Pirepred en Navarra
La Asociación Navarra de Fenilcetonuria y Otros Trastornos de Metabolismo participará, el próximo 19 de julio, en el encuentro de Pirepred en Pamplona, que reunirá reflexión sobre distintas regiones de ambos lados del Pirineo y su situación en materia de cribado neonatal y diagnóstico temprano. De parte de ANAPKU hablará Antonio Viúdez, poniendo de relieve …
Día mundial de la fenilcetonuria 2018
El 28 de junio, para conmemorar la fecha de nacimiento de Horst Bickel que descubrió la dieta baja en proteína como tratamiento eficaz en fenilcetonuria, se celebra el día mundial de la fenilcetonuria. 2018 es además un año excepcional, pues coincide con el centenario de su nacimiento. Fenilcetonuria, ¿una historia de éxito? La historia de …
Presentación de la asociación Familia GA1
En la pasada Asamblea General de FEEMH ha ingresado en la Federación ASOCIACIÓN Familia GA1 de afectados y familiares con Aciduria Glutárica. Su presidenta, Helena Carpio Anguita, nos hace presentación de la entidad. Asociación Familia GA1: presentación La asociación Familia GA1 se constituyó en Noviembre de 2016, como entidad sin ánimo de lucro y de ámbito nacional. Actualmente cuenta con 36 socios, …
Programa del Congreso Metabólico 2018
Adjuntamos el programa del congreso de errores innatos de metabolismo que se celebrará el próximo septiembre en Sevilla. PROGRAMA CIENTÍFICO DIRIGIDO A FAMILIAS XVIII CONGRESO NACIONAL DE ENFERMEDADES METABÓLICAS HEREDITARIAS SEVILLA, 15 de septiembre de 2018 09:30-10:30h ACTO INAUGURAL Aitor Calero García – Presidente de la Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias Fernando Sojo – Presidente …
Entrevista con Federico Mayor Zaragoza en Guía Metabólica
Enlazamos la entrevista con Federico Mayor Zaragoza realizada por Mei García, vicepresidenta de la Associació Catalana de Trastorns Metabolics Hereditaris que forma parte de nuestra federación y al mismo tiempo vicepresidenta de la FEEMH. Os dejamos con el enlace a la entrevista: https://www.guiametabolica.org/noticia/federico-mayor-zaragoza-50-anos-cribado-neonatal-espana Figura de Federico Mayor Zaragoza La historia del cribado neonatal en España …
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FEEMH apoya la carta dirigida a la Sociedad Española de Epidemiología
El pasado 22 de febrero diversas entidades, entre las que figuran Asociación Española Para el Estudio de Errores Innatos de Metabolismo, Sociedad Española de Errores Innatos de Metabolismo, Sociedad Española de Medicina de Laboratorio o AdCSUR, han emitido una carta dirigida a la Sociedad Española de Epidemiología, en la que expresan su consideración acerca de …
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