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Arrancan los preparativos para el próximo XVIII Congreso Nacional de Enfermedades Metabólicas Hereditarias en Sevilla

La Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias comienza sus preparativos para el XVIII Congreso Nacional de Enfermedades Metabólicas Hereditarias que este año tendrá lugar en Sevilla. La asociación Andaluza de PKU y OTM es la principar coordinadora local del evento. Toda la información aquí. Datos del evento El congreso tendrá lugar el fin de semana [...]

Por | 2018-02-07T10:04:31+00:00 febrero 7th, 2018|Comunicados, Eventos, Federación|No hay comentarios

Principales logros de la Federación en 2017

Este año ha sido un año de transición para la FEEMH. Tras el éxito del XVII Congreso Nacional de Enfermedades Metabólicas, en 2017 había que enfocarse en otros objetivos. Quiero compartir con vosotros lo más importante para Federación en 2017 Nuevos proyectos El acceso a nuevas fuentes de financiación nos ha permitido abordar proyectos muy [...]

Por | 2018-01-14T20:54:44+00:00 enero 14th, 2018|Artículos, Comunicados|No hay comentarios

Dieta baja en proteína

Hay varios tipos de trastornos: erorres de metabolismo o transporte de aminoácidos, trastornos de ciclo de urea, acidemias orgánicas o algunos trastornos de b oxidación de ácidos grasos, cuyo tratamiento requiere de una dieta baja en proteína. Esta dieta especial se considera, junto con la suplementación de aminoácidos no nocivos y en algunos casos tratamiento [...]

Por | 2017-12-03T08:17:07+00:00 diciembre 3rd, 2017|Artículos, Metabolopatías|No hay comentarios

¿Hay alguien más allí? Historia de una paciente con histidinemia

La siguiente protagonista de nuestro ciclo "ponle cara a las enfermedades raras metabólicas" es Nerea, de 5 años, una paciente con histidinemia. Su familia vive en Valencia y no conocen ningún otro caso en España. Cuentan su historia en busca de otra familia con la cual compartir la experiencia y llevar un poco mejor la [...]

Por | 2017-11-10T07:53:32+00:00 noviembre 10th, 2017|Metabolopatías, Ponle cara|No hay comentarios

El papel de asociaciones de pacientes en las enfermedades metabólicas hereditarias

Os adjuntamos el video realizado en Universidad Nacional de Educación a Distancia para el curso "Enfermedades Metabólicas Hereditarias: aminoacidopatías" sobre el papel de asociaciones de pacientes para las personas afectadas de enfermedades metabólicas hereditarias. El video, que se grabó para los fines educativos el pasado julio 2017 recoge la intervención de Aitor Calero García, presidente [...]

Campaña de crowdfunding para investigación de nuevas chaperonas para PKU en los medios

Desde hace unos meses sabemos de la necesaria campaña de crowdgunding para investigación de nuevas chaperonas para PKU. Los investigadores de Universidad de Zaragoza quieren desarrollar un tratamiento más personalizado para pacientes en los que no funcione Kuvan, cofactor que permite mayor ingesta de fenilalanina. Puedes consultar y apoyar la campaña en el siguiente enlace: [...]

Por | 2017-11-06T11:11:48+00:00 noviembre 7th, 2017|Campañas, Colabora, Medios de Comunicación|No hay comentarios

Reportaje sobre enfermedades metabólicas hereditarias en Salud Total

Compartimos con vosotros la reciente publicación de un reportaje sobre enfermedades metabólicas hereditarias en Salud Total.  La revista destinada a un público amplio, dedica varias páginas a distintos problemas con las que lidian personas afectadas de estos trastornos metabólicos. (Puedes descargarte el archivo completo al final de esta entrada) Atención sanitaria El reportaje [...]

Por | 2017-11-06T10:50:56+00:00 noviembre 6th, 2017|Artículos, Entrevista, Medios de Comunicación|No hay comentarios

Ponle cara a la fenilcetonuria. La enfermedad y la profesión

¡Ponle cara a la fenilcetonuria! Hoy compartimos la historia de Cristina, fenilcetonúrica de 23 años. ¡La creemos muy inspiradora! La enfermedad y la profesión Solemos pensar en la enfermedad como en un fenómeno que condiciona nuestra vida solo de manera negativa. Nos limita, nos impide a la hora de realizar nuestros proyectos vitales. Pero pocas [...]

Por | 2017-10-15T09:09:37+00:00 octubre 15th, 2017|Metabolopatías, Ponle cara|No hay comentarios

Listado de Medicamentos con aspartamo

Como ya sabéis, algunos medicamentos contienen aspartamo, un edulcorante con base de fenilalanina que no pueden ingerir los afectados por metabolopatías. Os dejamos la lista de medicamentos con aspartamo, actualizada a 2013 en un PDF para que os lo podáis descargar e imprimir: Medicamentos con Aspartamo en 2013. Os recordamos que la composición de medicamentos puede [...]

Por | 2018-01-14T15:59:28+00:00 mayo 18th, 2015|Noticias|No hay comentarios

Un pasito “palante” y dos pasitos “patrás”. A vueltas con el cribado neonatal

Por un cribado neonatal universal y unificado Esta semana hemos tenido una de cal y otra de arena. Por un lado, la Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid, a través de su Consejero, anunciaba que está trabajando en "un ‘cribado neonatal universal’ para las enfermedades raras".  En concreto, el programa de [...]

Por | 2018-01-14T16:03:42+00:00 marzo 20th, 2015|Artículos, Noticias|1 comentario