enfermedades raras

Comisión Europea aprueba Palynziq

Hace poco informábamos sobre el informe positivo de la CHMP sobre el uso de Palynziq en el tratamiento de fenilceotnuria. El pasado 6 de mayo, Biomarin publicó una nota que informa que la Comisión Europea aprueba Palynziq, tratamiento enzimático para fenilcetonuria. Esto es lo que debes saber sobre este anuncio. ¿Qué es Palynziq? [Citamos siempre de …

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Taller para pacientes sobre diagnóstico genético preimplantacional

El próximo 22 de abril de 2019 en la fundación Jiménez Díaz tendrá lugar el Taller sobre Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) para pacientes y asociaciones de pacientes con Enfermedades Raras. El evento está organizado por RareGenomics, red que reúne distintos hospitales y centros de investigación. En su organización colaboran fundaciones y organizaciones que representan a pacientes …

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AVA PKU – asociación valenciana de PKU

AVA PKU es una de las asociaciones que forman parte de la Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias. Desarrolla sus actividades en Comunidad Valenciana y reúne a pacientes fenilcetonúricos. Hemos preguntado cómo ayudan a los pacientes y familias nuevas a normalizar y vivir con la enfermedad. Actividades de las asociación En el siguiente audio puedes …

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Monitor de niveles de fenilalanina de Aptatek BioScience

La empresa Aptatek BioScience ha recibido mención de Breakthrough Device por parte del organismo estadounidense FDA para su proyecto de monitor de niveles de fenilalanina (lee la noticia original). Monitor de niveles de fenilalanina Aptatek es una empresa que trabaja en el desarrollo de sensores de pequeñas moléculas. Su idea de crear un dispositivo portable …

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Agradecimientos del presidente tras el XVIII Congreso Nacional de EMH

Desde la JD de la FEEMH consideramos el XVIII Congreso como un rotundo éxito. Han sido muchas las personas que, con su trabajo, han permitido que todo esto haya salido bien. En particular, quería agradecer a la asociación Andaluza su implicación y trabajo y, muy especialmente a Chelo, Paco y Fernando. También me gustaría destacar …

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Memoria del XVIII Congreso Nacional de Enfermedades Metabólicas Hereditarias

Editar El pasado fin de semana ha finalizado el XVIII Congreso Nacional de Enfermedades Metabólicas Hereditarias. Durante un fin de semana más de 200 participantes han atendido a las charlas, han disfrutado de comidas en compañía de la familia metabólica, se ha relajado en la Isla Mágica o en las instalaciones del hotel Silken Al-Andalus. …

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Inscripción en la conferencia europea PKU ESPKU 2018 en Venecia

Abierto plazo de inscripción en la conferencia ESPKU 2018 en Venecia que tendrá lugar entre 1 y 4 de noviembre en el hotel Hotel NH Venezia Laguna Palace, no lejos del aeropuerto y a media hora en autobús del centro de Venecia. Se trata del mayor evento para pacientes, padres, activistas y profesionales afectados de fenilcetonuria …

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Presentación de la asociación Familia GA1

En la pasada Asamblea General de FEEMH ha ingresado en la Federación ASOCIACIÓN Familia GA1 de afectados y familiares con Aciduria Glutárica. Su presidenta, Helena Carpio Anguita, nos hace presentación de la entidad. Asociación Familia GA1: presentación La asociación Familia GA1 se constituyó en Noviembre de 2016, como entidad sin ánimo de lucro y de ámbito nacional. Actualmente cuenta con 36 socios, …

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Plataforma RareConnect recopila historias de pacientes con acidemia propiónica

Plataforma RareConnect quiere concienciar sobre la necesidad de un diagnóstico temprano de acidemia propiónica y por eso nos pide colaboración en su proyecto, en el que se crearán materiales divulgativos y educativos sobre esta enfermedad.. En concreto, se nos ha solicitado que compartamos con ellos historias de pacientes con acidemia propiónica, una de las acidemias …

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