El próximo 10 de noviembre a las 12 horas tendrá lugar un seminario de investigación sobre calidad de vida. Agata Bak (Universidad Autónoma del Estado de México) y Marcello Bellusci (HU 12 de Octubre) reflexionarán sobre «Calidad de vida. ¿Cómo investigarla y para qué? El caso de las enfermedades raras» en el marco del seminario …
Desde el grupo de investigación en neuropsicología en errores congénitos del metabolismo del 12 de Octubre, se ha lanzado un interesante proyecto sobre el impacto de las enfermedades crónicas en las familias. Es necesario validar al castellano un cuestionario ya validado en lengua inglesa para poder progresar con estudios e investigaciones en este ámbito. El …
Cuestionario de Evaluación de Estres para cuidadores Leer más »
La asociación Familias GA1 acaba de hacer pública la aplicación DietaGA1, un organizador dietético para pacientes con aciduria glutárica. La aplicación, de distribución gratuita, se puede descargar en el siguiente enlace. Descripción de la app La aplicación pretende generar autonomía y responsabilidad a los familiares y afectados con GA1, metiendo sus propios alimentos. Usa los …
Ya esta disponible el nuevo número de la revista 2020. Pensando en metabólico 2020 llega de forma inusual en estos tiempos tan difíciles. Primero subimos la versión electrónica para que los lectores puedan disfrutar ya de su lectura. Próximamente distribuiremos también la versión impresa. Esta estará disponible en las asociaciones que forman parte de la …
El lema de la Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias es «piensa en metabólico». El origen de esta revindicación viene de la práctica médica. La idea es llamar la atención sobre ciertos síntomas graves, cuyo origen se desconoce. Ante estos síntomas, dicen los médicos, piensa en metabólico: piensa que ciertos problemas, descomensaciones, convulsiones, ciertos parametros …
El próximo 29 de febrero es el día internacional de enfermedades raras. Ya sabes que hacemos una campaña social con los ayuntamientos. Te compartimos cómo vamos a celebrar el día de las enfermedades raras en redes sociales. Este año decidimos unirnos al movimiento de las manos pintadas, que demuestra la unión de distintas enfermedades raras …
Federación Española de enfermedades Metabólicas Hereditarias colabora con el Proyecto de investigación de la Universidad de Deusto en pacientes con PKU. Anteriormente, como os contábamos, el estudio se centraba en pacientes menores. Ahora, la investigación indaga en aspectos cognitivos en personas con PKU en general, a partir del séptimo año de vida: Presentamos el siguiente …
Estudio sobre aspectos cognitivos de afectados por la fenilcetonuria Leer más »
Compartimos con vosotros la actualización sobre la terapia génica en fenilcetonuria investigada por BioMarin. «Durante los últimos 15 años, BioMarin ha invertido en ciencia innovadora para conducir dos tratamientos farmacológicos para la PKU (fenilcetonuria) a la aprobación reglamentaria. BioMarin está ampliando el programa de la PKU para estudiar una terapia génica en investigación conocida como …
Actualización sobre terapia génica en fenilcetonuria Leer más »
Según la información proporcionada por Familias GA, la asociación, en el marco del proyecto que impulsaron junto con diversos centros de investigación en España (hemos escrito sobre ello aquí), pone en funcionamiento el Registro Nacional de acidemias orgánicas. Podéis consultarlo en este enlace. La asociación anima a completar un cuestionario y contribuir al avance en …
En un reciente comunicado presenta la COCEMFE, en la que está confederada la FEEMH, el logo de la discapacidad orgánica. Puedes saber más accediendo a la info de este enlace, en el que puedes conocer también historias de la gente afectada por este tipo de discapacidad. El logo simboliza una discapacidad invisible, desgraciadamente muchas veces …