La secuenciación del genoma en recién nacidos: Una nueva esperanza para el diagnóstico temprano de enfermedades genéticas
La secuenciación del genoma en recién nacidos: Una nueva esperanza para el diagnóstico temprano de enfermedades genéticas
errores innatos de metabolismo
Recomendaciones para pacientes metabólicos en el caso de infección por SARS-COV2
Compartimos con vosotros el siguiente comunicado elaborado por nuestros mñedicos especialistas que contiene recomendaciones para pacientes metabólicos en el caso de infección por SARS-COV2. Ante la situación epidemiológica actual de pandemia por SARS-CoV2, los niños y adultos diagnosticados con errores innatos de metabolismo (EIM) representan un grupo de riesgo importante, tanto por su enfermedad de …
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II Jornada de Formación Nutricional
Metabólicos de cantabria (ACAEMI) nos invitan a esta segunda jornada de formación nutricional, que se va a celebrar en el Faro de San Vicente y durante las que se tratarán no solo aspectos gastronómicos, sino también psicológicos de la dieta y de las metabolopatías en general. Tiene lugar el próximo 17 de noviembre. Puedes decargar …
Jornadas EMH para Jóvenes Investigadores
La Federación tiene el gusto de invitar a todos los interesados a las primeras Jornadas EMH para jóvenes investigadores. Con esta iniciativa queremos poner de relieve lo importante que es para nosotros que las enfemedades metabólicas minoritarias tengan un lugar en la investigación actual. El acto se celebrará el próximo 21 de noviembre en la …
Cambio de botón gástrico
Diversas enfermedades metabóicas hereditarias puedan requerir en un momento de la ostomía. La asociación FAMILIA GA1, parte de la Federación, realizó recientemente unos videos para ayudar con el cambio de botón gástrico, instrucciones que pueden facilitar la vida de las familias afectadas. Podéis visualizar el video aquí. Lo protagoniza la enfermera M. Jesús Guijarro del …
Estudio multicéntrico en aciduria glutárica tipo I
Nos complace informaros que el estudio multicéntrico en aciduria glutárica tipo I, cuya investigadora principal es Berta Zamora, ha sido seleccionado en XVI Convocatoria de Ayudas a la Investigación en Salud de la Fundación Mutua Madrileña. El estudio ha sido promovido a través de una de las asociaciones de nuestra federación, Asociación Familias GA. Nuestra …
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Resumen #SinProChallenge
28 de junio, día de la PKU: ¡Cuánto movimiento en redes sociales! Como sabéis, hemos propuesto a nuestros allegados que se sumen al reto sin proteína y que durante un día, coincidiendo con el día internacional de fenilcetonuria, sigan dieta baja en proteína y suplementación. Os presentamso a nuestros candidatos aquí, pero a lo largo …
Charla sobre nutricion, PKU-OTM Euskadi
El próximo 16 de marzo en el hospital Hospital Universitario de Cruces tendrá lugar una charla sobre nutrición en nuestras metabolopatías. La jornada, organizada por doctor Koldo, será impartida por Oihane López de la Calle Ruiz de Guana y Roberto Arrias Marrón. Se trata de una oportunidad de asesoramiento en materia muy importante para la …
Jornadas de ACAEMI, Asociación Cántabra de Afectados por Enfermedades Metabólicas Innatas
El próximo 24 de noviembre tendrán lugar las jornadas de ACAEMI, Asociación Cántabra de Afectados por Enfermedades Metabólicas Innatas. Podéis consultar el programa adjunto. La convivencia de este año contará con actividades para menores, talleres de nutrición y charlas sobre la comida específica para dietas bajas en proteína. También contará con un show de cocina …
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Encuentro Pirepred en Navarra
La Asociación Navarra de Fenilcetonuria y Otros Trastornos de Metabolismo participará, el próximo 19 de julio, en el encuentro de Pirepred en Pamplona, que reunirá reflexión sobre distintas regiones de ambos lados del Pirineo y su situación en materia de cribado neonatal y diagnóstico temprano. De parte de ANAPKU hablará Antonio Viúdez, poniendo de relieve …