Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias colabora con BioMarín en el lanzamiento de plataforma PKU LiveUnlimited. Con esta iniciativa queremos llamar la atención sobre problemas que dificultan la vida de los pacientes adultos con la PKU. La campaña abre una página con testimonios y videos de pacientes de distintas partes de Europa. Podéis consultarla aquí: …
Buenos días a todos en el día del desafío #SinProChallenge Mientras esperamos vuestras noticias, os dejamos con el video que preparó Laura. Laura hizo el desafío #SinProChallenge un poco antes, ya que su hija, que ahora está disfrutando ya de sus merecidas vacaciones, quería ver cómo su madre se somete a los rigores de la …
Hoy día 28 de junio se celebra el día internacional de la fenilcetonuria (PKU). La fenilcetonuria es una enfermedad poco frecuente que consiste en un inadecuado procesamiento de las proteínas. En particular uno de los aminoácidos esenciales, la fenilalanina, no se puede descomponer en tirosina y su residuo tóxico se almacena en tejidos neuronales cerebrales. …
A nuestro reto se suma el nutricionista del Hospital La Fe (Valencia), quien fue animado por la Asociación Valenciana de la PKU. Demos la bienvenida a Sergio Calderón en #SinProChallenge Hola, mi nombre es Sergio, dietista del hospital La Fe. Trabajo en la unidad de nutrición y metabolopatías de este hospital donde tratamos a niños …
A escasos días del desafío #SinProChallenge, el día sin proteína, preguntamos a nuestros embajadores cómo piensan pasar el día y cómo van a prepararse. Sus respuestas resumen los retos con los que se enfrentan los pacientes con PKU y otros trastornos de metabolismo. Desafío de la dieta Una dieta con tantass restricciones alimenticias tiene que …
El próximo viernes 28 de junio celebraremos el día de la PKU 2019. El evento coincide con la fecha de nacimiento del investigador Horst Bickel que fue el que describió la enfermedad y consiguió probar los beneficios de la dieta baja en proteína en el tratamiento de la PKU. Este descubrimiento trajo esperanza no solo …
Mientras se acerca el día de la PKU, ya podemos ir revelando que este año pasarán varias cosas. Una de las acciones que tenemos previstas tendrá que ver con este lema «PKU: vive sin límites» (PKU: live unlimited) que preparamos junto con BioMarin. Este aspecto de nuestra celebración del día PKU tendrá que ver con …
PKU: vive sin límites. Encuesta para pacientes adultos. Leer más »
Hace poco informábamos sobre el informe positivo de la CHMP sobre el uso de Palynziq en el tratamiento de fenilceotnuria. El pasado 6 de mayo, Biomarin publicó una nota que informa que la Comisión Europea aprueba Palynziq, tratamiento enzimático para fenilcetonuria. Esto es lo que debes saber sobre este anuncio. ¿Qué es Palynziq? [Citamos siempre de …
Por la reciente publicación supimos que el medicamento Palynziq (pegvaliasa), presentado por grupo BioMarin, ha sido recomendado por parte del Comité de Medicamentos de Uso Humano (CHMP) para tratamiento de pacientes adultos con PKU cuyo control no es óptimo. Esta recomendación es solo un paso en el proceso de aprobación del fármaco por parte de la …
Comité de Medicamentos de Uso Humano (CHMP) avala el uso de Palynziq en PKU Leer más »
Compartimos con vosotros el estudio que nos ha llegado. Creemos que es muy interesante participar en él. El grupo de investigación de Gröningen ha lanzado un cuestionario para investigar los hábitos de sueño en personas con PKU. El objetivo de este estudio es ver si existen algunos problemas relacionados con el sueño y si estos …
Estudio sobre hábitos de sueño en personas con PKU Leer más »