investigación

Proyecto CHARLIE: Uniendo esfuerzos internacionales en la investigación de enfermedades metabólicas

El proyecto CHARLIE, financiado por una convocatoria de ayudas del European Joint Programme (JPG), ha logrado una importante colaboración entre diferentes países en el estudio de dos enfermedades metabólicas relacionadas: la acidemia glutárica tipo 1 y la epilepsia de gliosis insensible. Este proyecto, que ya lleva tres años en marcha, ha logrado la adhesión de …

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Charla sobre el concepto de «calidad de vida» y «el caso de las enfermedades raras» en UNED

El próximo 10 de noviembre a las 12 horas tendrá lugar un seminario de investigación sobre calidad de vida. Agata Bak (Universidad Autónoma del Estado de México) y Marcello Bellusci (HU 12 de Octubre) reflexionarán sobre «Calidad de vida. ¿Cómo investigarla y para qué? El caso de las enfermedades raras» en el marco del seminario …

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Seminario Online: Programa clínico sobre trastornos del ciclo de la urea

Con la colaboración de la Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias (FEEMH) y del Hospital Vall d’Hebron – Prof. Pintos-Morell y Dr. Jesús Quintero, Unicyte presentará su programa clínico sobre trastornos del ciclo de la urea a las Asociaciones Españolas de Pacientes relacionadas con Enfermedades Metabólicas Hereditarias. Nuestra Compañía – Unicyte AG, es una compañía …

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Primeras pruebas de la terapia génica para curar la PKU

La compañía farmacéutica Biomarin, fabricante del medicamento Kuvan, ha anunciado recientemente el lanzamiento de su programa de ensayos clínicos con terapia génica para la PKU. Este programa se está haciendo actualmente en adultos con PKU para determinar su seguridad y eficacia. De hecho, ya hay un paciente voluntario en el Reino Unido que ha recibido …

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Cuestionario de Evaluación de Estres para cuidadores

Desde el grupo de investigación en neuropsicología en errores congénitos del metabolismo del 12 de Octubre, se ha lanzado un interesante proyecto sobre el impacto de las enfermedades crónicas en las familias.  Es necesario validar al castellano un cuestionario ya validado en lengua inglesa para poder progresar con estudios e investigaciones en este ámbito. El …

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Nuevo número de la revista 2020

Ya esta disponible el nuevo número de la revista 2020. Pensando en metabólico 2020 llega de forma inusual en estos tiempos tan difíciles. Primero subimos la versión electrónica para que los lectores puedan disfrutar ya de su lectura. Próximamente distribuiremos también la versión impresa. Esta estará disponible en las asociaciones que forman parte de la …

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Encuesta sobre necesidades asistenciales

Desde MetabERN nos llega la invitación para completar esta encuesta sobre nuestras necesidades asistenciales: «Percepción de la asistencia social en la vida diaria de pacientes con enfermedades metabólicas raras». Esta dirigida tanto a pacientes adultos como a los padres. Para completarla, podéis acceder pinchando aquí.  Son más o menos 15 minutos. MetabERN es red europea …

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Aplicación Intercambios Vitaflo

Desde FEEMH tenemos el placer de presentar la aplicación Intercambios Vitaflo elaborada por el Hospital Universitario de La Fe y Vitaflo. Creemos que es algo que facilitará enormemente el manejo diario de la dieta en aminoacidopatías. ¿Qué es Intercambios Vitaflo? Intercambios Vitaflo es una herramienta de apoyo para pacientes y familiares con errores innatos del …

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Actualización sobre terapia génica en fenilcetonuria

Compartimos con vosotros la actualización sobre la terapia génica en fenilcetonuria investigada por BioMarin. «Durante los últimos 15 años, BioMarin ha invertido en ciencia innovadora para conducir dos tratamientos farmacológicos para la PKU (fenilcetonuria) a la aprobación reglamentaria. BioMarin está ampliando el programa de la PKU para estudiar una terapia génica en investigación conocida como …

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