El próximo 29 de febrero es el día internacional de enfermedades raras. Ya sabes que hacemos una campaña social con los ayuntamientos. Te compartimos cómo vamos a celebrar el día de las enfermedades raras en redes sociales. Este año decidimos unirnos al movimiento de las manos pintadas, que demuestra la unión de distintas enfermedades raras …
El próximo día 29 de febrero celebramos el día de enfermedades raras: un evento anual en el que recordamos a la sociedad y a las autoridades nuestra realidad. Este año el lema es #somos300millones. 300 millones, esa cifra abrumadora, hace referencia a todos los pacientes afectados de una dolencia poco frecuente. Y es que tomados …
¡Feliz Navidad! Este año ha sido lleno de esfuerzos: nos hemos esforzado por colaborar en diversos proyectos de investigación, lo cual os contaremos en el próximo número de la revista. Y también de esperanzas: hemos escuchado cuánto se mueve en el mundo metabólico y cuántas terapias se están investigando. Y también de gratitud: nuestros médicos …
Según la información proporcionada por Familias GA, la asociación, en el marco del proyecto que impulsaron junto con diversos centros de investigación en España (hemos escrito sobre ello aquí), pone en funcionamiento el Registro Nacional de acidemias orgánicas. Podéis consultarlo en este enlace. La asociación anima a completar un cuestionario y contribuir al avance en …
Hace poco hemos leído algunos resultados interesantes acerca de la posible terapia génica para acidemia metilmalónica y OTC. Se encuentran en fase preclínica, lo que significa que no han sido investigado en sujetos humanos. Os dejamos con el resumen que de este hallazgo ha hecho Helena Carpio, de Asociación Familia GA. Datos preclínicos del programa …
Información sobre etapas preclínicos de terapia génica para Acidemia Metilmalónica y OTC Leer más »
Se acerca la Navidad, fechas especiales, llenas de celebraciones, encuentros familiares, tiempo de pensar en los más cercanos y de cuidarse. ¡Y de la lotería! Como todos los años, nuestras asociaciones sacan los décimos y participaciones para celebrar nuestra Navidad metabólica. Este año, como novedad, algunas de ellas sacan también la lotería online. Recordad que …
La Federación tiene el gusto de invitar a todos los interesados a las primeras Jornadas EMH para jóvenes investigadores. Con esta iniciativa queremos poner de relieve lo importante que es para nosotros que las enfemedades metabólicas minoritarias tengan un lugar en la investigación actual. El acto se celebrará el próximo 21 de noviembre en la …
El pasado fin de semana 31 de octubre hasta 3 de noviembre tuvo lugar 33ª Conferencia ESPKU 2019. El anfitrión de este año, Turquía, nos llevó a la localidad playera de Izmir, al oeste del país, donde durante 2 días de conferencia (y sus 4 noches) asistimos a unas jornadas intensivas sobre la fenilcetonuria y …
Tenemos un notición que daros: Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias ha sido una de los 50 ganadores del concurso de Cinfa. Gracias a vuestros votos, hemos recibido fondos para un canal Youtube de cocina baja en proteínas. Aquí podéis consultar otros proyectos ganadores. ¡Enhorabuena a todas las asociaciones! Queremos preguntaros (en la encuesta al …
Canal YouTube de cocina baja en proteínas: ganadores del concurso CINFA. Leer más »
Os animamos a consultar nuevas secciones de la página. En el apartado Calendario de eventos encontraréis listado de jornadas, congresos, convivencias y otros organizadas por o en beneficio de nuestras asociaciones. Los eventos contienen información sobre fecha, lugar y contacto con los organizadores. Os animamos a que lo consultéis con frecuencia y que, si sois …