Descubre las inspiradoras experiencias de María y Joana, dos valientes mujeres que han enfrentado la maternidad mientras luchaban contra la fenilcetonuria. Explora sus desafíos, consejos y cómo han superado las dificultades con el apoyo de sus seres queridos. Acompáñanos en este webinar presentado por Consuelo Moreno, presidenta de la Asociación Andaluza y secretaria general de la Federación
Las enfermedades metabólicas hereditarias son un grupo de trastornos que afectan a miles de personas en todo el mundo. En la revista de 2023. De la edición de este año destacamos las siguientes 10 claves que todos deberíamos conocer sobre estas condiciones: Detección temprana en todas las Comunidades Autónomas: La detección temprana de estas enfermedades …
Ya puedes descargar la revista «Piensa en Metabólico» 2023 Leer más »
La ESPKU se ha comprommetido con el proyecto que quiere indagar en las diferencias en el tratamiento de la PKU en Europa. Se trata de ver si hay diferencias entre las Guías Europeas del tratamiento de la PKU y la realidad del tratamiento en distintos países europeos. Nos interesa identificar lagunas entre ambas, si es …
La Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias muestra su total apoyo y solidaridad con el colectivo de afectados por metabolopatías de Ucrania. Históricamente, la FEEMH siempre ha estado comprometida con la atención a las personas con errores innatos de metabolismo que buscan asilo en España causados por los diferentes conflictos. El Comité Médico-Científico de la …
Situación en Ucrania – Ayuda a refugiados y atención sanitaria en España Leer más »
Hola, soy Aitana y tengo 15 años, tengo fenilcetonuria moderada. Empecé tomando 0 gramos de proteína y, hoy en día, con la dieta que llevo puedo tomar 12 gramos de proteínas. Día a día los metabólicos (en este caso me baso sobre todo en los fenilcetonúricos), nos enfrentamos a preguntas como ¿por qué comes distinto …
Día mundial de la Fenilcetonuria. Testimonio de Aitana Calero Leer más »
Ya está disponible en nuestro canal de YouTube (¡suscribiros si no lo estáis ya!) el webinar sobre la Pegpal que impartió la Dra. Amaya Belanger. En el webinar se revisaron los aspectos más destacados de este nuevo medicamento para la PKU o fenilcetonuria. Entre ellos se revisaron sus beneficios, pero también sus efectos secundarios así …
Ya está en YouTube el Webinar Online sobre la Peg-pal por la Dra. Amaya Belanger Leer más »
La compañía farmacéutica Biomarin, fabricante del medicamento Kuvan, ha anunciado recientemente el lanzamiento de su programa de ensayos clínicos con terapia génica para la PKU. Este programa se está haciendo actualmente en adultos con PKU para determinar su seguridad y eficacia. De hecho, ya hay un paciente voluntario en el Reino Unido que ha recibido …
Primeras pruebas de la terapia génica para curar la PKU Leer más »
Live Unlimited PKU tiene el placer de invitar a todos a su evento en directo con motivo del día internacional de la PKU (PKUDay): Vivír con PKU en tiempos difíciles. El domingo, 28de junio entre 14:00 – 15:00 hh (hora española). El tema de debate, que se desarrollará en inglés, es “Living with PKU …
Evento en directo «Vivir con PKU en tiempos difíciles» (ENG) Leer más »
El próximo 28 de junio se celebra el día internacional de la PKU que nosotros celebramos como Día Metabólico y en el que compartimos nuestro particular manifiesto metabólico. La fecha conmemora el nacimiento de Robert Guthrie, el pionero del cribado neonatal, la técnica que permite detección precoz de fenilcetonuria y también de otros trastornos de …
Compartimos con vosotros la actualización sobre la terapia génica en fenilcetonuria investigada por BioMarin. «Durante los últimos 15 años, BioMarin ha invertido en ciencia innovadora para conducir dos tratamientos farmacológicos para la PKU (fenilcetonuria) a la aprobación reglamentaria. BioMarin está ampliando el programa de la PKU para estudiar una terapia génica en investigación conocida como …
Actualización sobre terapia génica en fenilcetonuria Leer más »