Ya está disponible para descarga la guía Hiperfenilalaninemia: Guía de Diagnóstico y Tratamiento, una referencia actualizada sobre PKU.
Nueva guía de diagnóstico y tratamiento de la hiperfenilalaninemia y la PKU Leer más »
María Parras, paciente PKU, socia de ASFEMA y colaboradora de la FEEMH, entrevista en Madridiario a Tobías Hagerdon sobre las necesidades no cubiertas en fenilcetonuria.
Las dietas restrictivas no solo afectan a la alimentación. También tienen un impacto emocional, social y psicológico que muchas veces pasa desapercibido. Inspirado en un reciente estudio publicado en The Lancet, este artículo reflexiona sobre la necesidad de incorporar apoyo psicológico y emocional en el seguimiento de personas con metabolopatías y otras condiciones que requieren una dieta estricta de por vida
Metabolopatías y dietas restrictivas: la importancia de la comprensión psicológica Leer más »
Desde la Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias queremos expresar nuestro profundo pesar por el fallecimiento de Feli Ocampo Miguel, una de las fundadoras de AVA PKU y una figura muy querida dentro de la comunidad metabólica. Quienes la conocieron la describen como un apoyo incondicional para madres y padres recién llegados al diagnóstico. Fue
Nota de condolencia por el fallecimiento de Feli Ocampo Miguel Leer más »
La sepiapterina es un fármaco oral en desarrollo para tratar la fenilcetonuria (PKU), una enfermedad metabólica hereditaria que impide descomponer correctamente la fenilalanina, un aminoácido presente en muchos alimentos. Actúa como precursor de la tetrahidrobiopterina (BH4), un cofactor esencial para la enzima fenilalanina hidroxilasa (PAH), y también como chaperona molecular, ayudando a estabilizar y mejorar
Sepiapterina: una nueva esperanza para pacientes pku Leer más »
Sepiapterina: una nueva esperanza para la PKU
La Agencia Europea del Medicamento ha emitido una opinión positiva sobre Sephience™ (sepiapterina), un tratamiento innovador para niños y adultos con fenilcetonuria (PKU). Gracias a su doble mecanismo de acción, esta nueva opción podría beneficiar incluso a quienes no responden a terapias actuales, reduciendo los niveles de fenilalanina y permitiendo una mayor flexibilidad en la dieta. La aprobación definitiva se espera en los próximos meses.
¡Un gran paso hacia una vida con menos restricciones para las personas con PKU!
Sepiapterina: una nueva opción terapéutica para la PKU cada vez más cerca Leer más »
Un año más volvemos con nuestro campamento metabólico!! El campamento tendrá lugar del 24 al 31 de agosto en el albergue El Colladito-Cercedilla en Madrid. Contamos con 40 plazas. El precio del campamento es de 390€ (sin descuentos): En la inscripción tendrán preferencia los pacientes metabólicos, en segundo lugar sus hermanos, finalmente otros familiares/amigos. El
CAMPAMENTO METABÓLICO INFANTIL-JUVENIL 2025 Leer más »
Descubre las inspiradoras experiencias de María y Joana, dos valientes mujeres que han enfrentado la maternidad mientras luchaban contra la fenilcetonuria. Explora sus desafíos, consejos y cómo han superado las dificultades con el apoyo de sus seres queridos. Acompáñanos en este webinar presentado por Consuelo Moreno, presidenta de la Asociación Andaluza y secretaria general de la Federación
Maternidad y Fenilcetonuria: Experiencias y Desafíos Compartidos Leer más »
Las enfermedades metabólicas hereditarias son un grupo de trastornos que afectan a miles de personas en todo el mundo. En la revista de 2023. De la edición de este año destacamos las siguientes 10 claves que todos deberíamos conocer sobre estas condiciones: Detección temprana en todas las Comunidades Autónomas: La detección temprana de estas enfermedades
Ya puedes descargar la revista «Piensa en Metabólico» 2023 Leer más »
La ESPKU se ha comprommetido con el proyecto que quiere indagar en las diferencias en el tratamiento de la PKU en Europa. Se trata de ver si hay diferencias entre las Guías Europeas del tratamiento de la PKU y la realidad del tratamiento en distintos países europeos. Nos interesa identificar lagunas entre ambas, si es
Completa el cuestionario de la ESPKU Leer más »