pku

Nota de condolencia por el fallecimiento de Feli Ocampo Miguel

Deja un comentario / Artículos, Eventos / Por

Desde la Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias queremos expresar nuestro profundo pesar por el fallecimiento de Feli Ocampo Miguel, una de las fundadoras de AVA PKU y una figura muy querida dentro de la comunidad metabólica. Quienes la conocieron la describen como un apoyo incondicional para madres y padres recién llegados al diagnóstico. Fue …

Nota de condolencia por el fallecimiento de Feli Ocampo Miguel Leer más »

Sepiapterina: una nueva esperanza para pacientes pku

Deja un comentario / Artículos / Por

La sepiapterina es un fármaco oral en desarrollo para tratar la fenilcetonuria (PKU), una enfermedad metabólica hereditaria que impide descomponer correctamente la fenilalanina, un aminoácido presente en muchos alimentos. Actúa como precursor de la tetrahidrobiopterina (BH4), un cofactor esencial para la enzima fenilalanina hidroxilasa (PAH), y también como chaperona molecular, ayudando a estabilizar y mejorar …

Sepiapterina: una nueva esperanza para pacientes pku Leer más »

Sepiapterina: una nueva opción terapéutica para la PKU cada vez más cerca

2 comentarios / Investigación, Nuevas Terapias / Por

Sepiapterina: una nueva esperanza para la PKU
La Agencia Europea del Medicamento ha emitido una opinión positiva sobre Sephience™ (sepiapterina), un tratamiento innovador para niños y adultos con fenilcetonuria (PKU). Gracias a su doble mecanismo de acción, esta nueva opción podría beneficiar incluso a quienes no responden a terapias actuales, reduciendo los niveles de fenilalanina y permitiendo una mayor flexibilidad en la dieta. La aprobación definitiva se espera en los próximos meses.

¡Un gran paso hacia una vida con menos restricciones para las personas con PKU!

Maternidad y Fenilcetonuria: Experiencias y Desafíos Compartidos

Deja un comentario / Webinar / Por

Descubre las inspiradoras experiencias de María y Joana, dos valientes mujeres que han enfrentado la maternidad mientras luchaban contra la fenilcetonuria. Explora sus desafíos, consejos y cómo han superado las dificultades con el apoyo de sus seres queridos. Acompáñanos en este webinar presentado por Consuelo Moreno, presidenta de la Asociación Andaluza y secretaria general de la Federación

Ya puedes descargar la revista «Piensa en Metabólico» 2023

Deja un comentario / Artículos / Por

Las enfermedades metabólicas hereditarias son un grupo de trastornos que afectan a miles de personas en todo el mundo. En la revista de 2023. De la edición de este año destacamos las siguientes 10 claves que todos deberíamos conocer sobre estas condiciones: Detección temprana en todas las Comunidades Autónomas: La detección temprana de estas enfermedades …

Ya puedes descargar la revista «Piensa en Metabólico» 2023 Leer más »

Situación en Ucrania – Ayuda a refugiados y atención sanitaria en España

1 comentario / Comunicados, Federación, Noticias / Por

La Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias muestra su total apoyo y solidaridad con el colectivo de afectados por metabolopatías de Ucrania. Históricamente, la FEEMH siempre ha estado comprometida con la atención a las personas con errores innatos de metabolismo que buscan asilo en España causados por los diferentes conflictos. El Comité Médico-Científico de la …

Situación en Ucrania – Ayuda a refugiados y atención sanitaria en España Leer más »

Día mundial de la Fenilcetonuria. Testimonio de Aitana Calero

Deja un comentario / Eventos / Por

Hola, soy Aitana y tengo 15 años, tengo fenilcetonuria moderada. Empecé tomando 0 gramos de proteína y, hoy en día, con la dieta que llevo puedo tomar 12 gramos de proteínas. Día a día los metabólicos (en este caso me baso sobre todo en los fenilcetonúricos), nos enfrentamos a preguntas como ¿por qué comes distinto …

Día mundial de la Fenilcetonuria. Testimonio de Aitana Calero Leer más »

Ya está en YouTube el Webinar Online sobre la Peg-pal por la Dra. Amaya Belanger

Deja un comentario / Eventos, Fenilcetonuria, Nuevas Terapias / Por

Ya está disponible en nuestro canal de YouTube (¡suscribiros si no lo estáis ya!) el webinar sobre la Pegpal que impartió la Dra. Amaya Belanger. En el webinar se revisaron los aspectos más destacados de este nuevo medicamento para la PKU o fenilcetonuria. Entre ellos se revisaron sus beneficios, pero también sus efectos secundarios así …

Ya está en YouTube el Webinar Online sobre la Peg-pal por la Dra. Amaya Belanger Leer más »

Primeras pruebas de la terapia génica para curar la PKU

20 comentarios / Artículos, Fenilcetonuria, Investigación, Noticias, Nuevas Terapias / Por

La compañía farmacéutica Biomarin, fabricante del medicamento Kuvan, ha anunciado recientemente el lanzamiento de su programa de ensayos clínicos con terapia génica para la PKU. Este programa se está haciendo actualmente en adultos con PKU para determinar su seguridad y eficacia. De hecho, ya hay un paciente voluntario en el Reino Unido que ha recibido …

Primeras pruebas de la terapia génica para curar la PKU Leer más »

Ir arriba