El pasado 26 de septiembre la companía farmacéutica Biomarin reveló que había presentado ante a agencia británica reguladora de medicamentos la documentación para comenzar el ensayo clínico en terapia génica en pacientes con PKU. De aprobarse, la fase 1 del estudio comenzaría a principios de año que viene. Puedes leer la noticia entera aquí (en …
Presentada la solicitud de ensayo clínico en terapia génica para PKU Leer más »
En una reciente comunicación, que se puede ver aquí, Jeff Ajer, vicepresidente ejecutivo de BioMarin, reflexiona sobre los desafíos económicos de la terapia génica. Cada vez más hay más estudios sobre terapia génica, dice el entrevistado, y más de un centenar de enfermedades susceptibles de ser curadas. Es una perspectiva emocionante para a comunidad de …
Tras la mañana educativa y divertida del pasado 29 de junio, hoy ya tenemos editados los videos de showcooking metabólico. Todo un menú del día con las recetas bajas en proteína con un comentario final de la nutricionista Ana Muñoz del Hospital Universitario Virgen de Rocío. Os recordamos también que podéis encontrar las recetas que …
Adjuntamos programa de jornadas Nutrición Ramón y Cajal para pacientes del hospital – adultos y adolescentes- que padecen fenilcetonuria. El evento tendrá lugar el próximo viernes 12 de julio a partir de las 15hh. Es necesaria inscripción previa debido a que la sala no es muy grande. Las inscripciones NO DEPENDEN de la Federación y …
Jornadas Nutricion Ramón y Cajal para pacientes con PKU Leer más »
Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias colabora con BioMarín en el lanzamiento de plataforma PKU LiveUnlimited. Con esta iniciativa queremos llamar la atención sobre problemas que dificultan la vida de los pacientes adultos con la PKU. La campaña abre una página con testimonios y videos de pacientes de distintas partes de Europa. Podéis consultarla aquí: …
Buenos días a todos en el día del desafío #SinProChallenge Mientras esperamos vuestras noticias, os dejamos con el video que preparó Laura. Laura hizo el desafío #SinProChallenge un poco antes, ya que su hija, que ahora está disfrutando ya de sus merecidas vacaciones, quería ver cómo su madre se somete a los rigores de la …
Hoy día 28 de junio se celebra el día internacional de la fenilcetonuria (PKU). La fenilcetonuria es una enfermedad poco frecuente que consiste en un inadecuado procesamiento de las proteínas. En particular uno de los aminoácidos esenciales, la fenilalanina, no se puede descomponer en tirosina y su residuo tóxico se almacena en tejidos neuronales cerebrales. …
A nuestro reto se suma el nutricionista del Hospital La Fe (Valencia), quien fue animado por la Asociación Valenciana de la PKU. Demos la bienvenida a Sergio Calderón en #SinProChallenge Hola, mi nombre es Sergio, dietista del hospital La Fe. Trabajo en la unidad de nutrición y metabolopatías de este hospital donde tratamos a niños …
A escasos días del desafío #SinProChallenge, el día sin proteína, preguntamos a nuestros embajadores cómo piensan pasar el día y cómo van a prepararse. Sus respuestas resumen los retos con los que se enfrentan los pacientes con PKU y otros trastornos de metabolismo. Desafío de la dieta Una dieta con tantass restricciones alimenticias tiene que …
Hace poco informábamos sobre el informe positivo de la CHMP sobre el uso de Palynziq en el tratamiento de fenilceotnuria. El pasado 6 de mayo, Biomarin publicó una nota que informa que la Comisión Europea aprueba Palynziq, tratamiento enzimático para fenilcetonuria. Esto es lo que debes saber sobre este anuncio. ¿Qué es Palynziq? [Citamos siempre de …