Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias colabora con BioMarín en el lanzamiento de plataforma PKU LiveUnlimited. Con esta iniciativa queremos llamar la atención sobre problemas que dificultan la vida de los pacientes adultos con la PKU. La campaña abre una página con testimonios y videos de pacientes de distintas partes de Europa. Podéis consultarla aquí: […]
PKU LiveUnlimited. PKU VivirSinLímites Leer más »
Buenos días a todos en el día del desafío #SinProChallenge Mientras esperamos vuestras noticias, os dejamos con el video que preparó Laura. Laura hizo el desafío #SinProChallenge un poco antes, ya que su hija, que ahora está disfrutando ya de sus merecidas vacaciones, quería ver cómo su madre se somete a los rigores de la
SinProChallenge: Laura, PKU por un día Leer más »
Hoy día 28 de junio se celebra el día internacional de la fenilcetonuria (PKU). La fenilcetonuria es una enfermedad poco frecuente que consiste en un inadecuado procesamiento de las proteínas. En particular uno de los aminoácidos esenciales, la fenilalanina, no se puede descomponer en tirosina y su residuo tóxico se almacena en tejidos neuronales cerebrales.
Comunicado día de la PKU Leer más »
A nuestro reto se suma el nutricionista del Hospital La Fe (Valencia), quien fue animado por la Asociación Valenciana de la PKU. Demos la bienvenida a Sergio Calderón en #SinProChallenge Hola, mi nombre es Sergio, dietista del hospital La Fe. Trabajo en la unidad de nutrición y metabolopatías de este hospital donde tratamos a niños
Sergio Calderón en #SinProChallenge Leer más »
A escasos días del desafío #SinProChallenge, el día sin proteína, preguntamos a nuestros embajadores cómo piensan pasar el día y cómo van a prepararse. Sus respuestas resumen los retos con los que se enfrentan los pacientes con PKU y otros trastornos de metabolismo. Desafío de la dieta Una dieta con tantass restricciones alimenticias tiene que
Organización de la dieta #SinProChallenge Leer más »
Hace poco informábamos sobre el informe positivo de la CHMP sobre el uso de Palynziq en el tratamiento de fenilceotnuria. El pasado 6 de mayo, Biomarin publicó una nota que informa que la Comisión Europea aprueba Palynziq, tratamiento enzimático para fenilcetonuria. Esto es lo que debes saber sobre este anuncio. ¿Qué es Palynziq? [Citamos siempre de
Comisión Europea aprueba Palynziq Leer más »
Por la reciente publicación supimos que el medicamento Palynziq (pegvaliasa), presentado por grupo BioMarin, ha sido recomendado por parte del Comité de Medicamentos de Uso Humano (CHMP) para tratamiento de pacientes adultos con PKU cuyo control no es óptimo. Esta recomendación es solo un paso en el proceso de aprobación del fármaco por parte de la
Comité de Medicamentos de Uso Humano (CHMP) avala el uso de Palynziq en PKU Leer más »
Compartimos con vosotros el estudio que nos ha llegado. Creemos que es muy interesante participar en él. El grupo de investigación de Gröningen ha lanzado un cuestionario para investigar los hábitos de sueño en personas con PKU. El objetivo de este estudio es ver si existen algunos problemas relacionados con el sueño y si estos
Estudio sobre hábitos de sueño en personas con PKU Leer más »
El pasado 26 de noviembre se publica en el BOE una disposición de gran importancia para nosotros, ya que incluye en la cartera básica de SNS las fórmulas GMP – fórmulas basadas en macropéptidos – para tratamiento de PKU y tirosinemias. La disposición está ya en vigor. Como se puede ver en las imágenes, la lista de
Fórmulas GMP aprobadas en España Leer más »
El próximo 24 de noviembre tendrán lugar las jornadas de Associació Catalana de Transtorns Metabòlics Hereditaris. Podéis consultar aquí el programa. Las jornadas, en cuya preparación participa también hospital Sant Joan de Déu, y en la que se vuelca hotel De Entidades, son una jornada formativo-festiva, con un programa común para todas las metabolopatías y sesiones
Jornadas de Associació Catalana de Transtorns Metabòlics Hereditaris Leer más »