registro enfermedades raras

Estudio multicéntrico en aciduria glutárica tipo I

Nos complace informaros que el estudio multicéntrico en aciduria glutárica tipo I, cuya investigadora principal es Berta Zamora, ha sido seleccionado en  XVI Convocatoria de Ayudas a la Investigación en Salud de la Fundación Mutua Madrileña. El estudio ha sido promovido a través de una de las asociaciones de nuestra federación, Asociación Familias GA.  Nuestra …

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¿Hay alguien más allí? Historia de una paciente con histidinemia

La siguiente protagonista de nuestro ciclo «ponle cara a las enfermedades raras metabólicas» es Nerea, de 5 años, una paciente con histidinemia. Su familia vive en Valencia y no conocen ningún otro caso en España. Cuentan su historia en busca de otra familia con la cual compartir la experiencia y llevar un poco mejor la …

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