JNT-517 es un tratamiento oral en investigación para la fenilcetonuria (PKU) que busca aumentar la eliminación renal de fenilalanina.
JNT-517 y la PKU: una vía en investigación para reducir la fenilalanina Leer más »
Ya está disponible para descarga la guía Hiperfenilalaninemia: Guía de Diagnóstico y Tratamiento, una referencia actualizada sobre PKU.
Nueva guía de diagnóstico y tratamiento de la hiperfenilalaninemia y la PKU Leer más »
Un estudio publicado en NEJM AI muestra cómo un modelo de razonamiento ayudó a revisar 376 casos pediátricos sin diagnóstico y aportó pistas para 18 diagnósticos.
La IA ayuda a encontrar diagnósticos en 18 casos pediátricos de enfermedades raras Leer más »
La Comunidad de Madrid amplía el cribado neonatal hasta 35 patologías. Una gran noticia para las familias y un impulso para seguir avanzando hacia un cribado neonatal amplio, actualizado y equitativo en toda España.
Madrid amplía la prueba del talón a 35 patologías: una gran noticia para las familias Leer más »
Desde FEEMH nos sumamos al llamamiento de Más Visibles para apoyar la Iniciativa Legislativa Popular por un cribado neonatal ampliado, equitativo y común en toda España.
La Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias — FEEMH ha recibido en el ejercicio 2025 una subvención de concesión directa en el marco del (Real Decreto 904/2025, de 8 de octubre), por el que se regula la concesión directa de subvenciones del Ministerio de Derechos Sociales, Consumo y Agenda 2030 a diversas entidades. Esta ayuda,
La Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias — FEEMH ha recibido en el ejercicio 2024 una subvención de concesión directa en el marco del Real Decreto 1159/2024, de 19 de noviembre, por el que se regula la concesión directa de subvenciones del Ministerio de Derechos Sociales, Consumo y Agenda 2030 a diversas entidades. Esta ayuda,
La Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias — FEEMH ha recibido en el ejercicio 2023 una subvención nominativa de concesión directa, recogida en la Ley 31/2022, de Presupuestos Generales del Estado para el año 2023, concedida por el Ministerio de Derechos Sociales y Agenda 2030. Esta ayuda, por importe de 15.000,00 euros, ha contribuido al
María Parras, paciente PKU, socia de ASFEMA y colaboradora de la FEEMH, entrevista en Madridiario a Tobías Hagerdon sobre las necesidades no cubiertas en fenilcetonuria.
Las dietas restrictivas no solo afectan a la alimentación. También tienen un impacto emocional, social y psicológico que muchas veces pasa desapercibido. Inspirado en un reciente estudio publicado en The Lancet, este artículo reflexiona sobre la necesidad de incorporar apoyo psicológico y emocional en el seguimiento de personas con metabolopatías y otras condiciones que requieren una dieta estricta de por vida
Metabolopatías y dietas restrictivas: la importancia de la comprensión psicológica Leer más »