Las enfermedades metabólicas hereditarias son un grupo de trastornos que afectan a miles de personas en todo el mundo. En la revista de 2023. De la edición de este año destacamos las siguientes 10 claves que todos deberíamos conocer sobre estas condiciones:
- Detección temprana en todas las Comunidades Autónomas: La detección temprana de estas enfermedades puede marcar una gran diferencia en la vida de los pacientes. Es esencial que todas las comunidades autónomas implementen programas de cribado eficaces.
- El impacto de la COVID-19: La pandemia ha afectado a todos, pero especialmente a aquellos con enfermedades metabólicas hereditarias. Es crucial entender cómo la COVID-19 ha impactado a estos pacientes y cómo podemos apoyarlos durante estos tiempos difíciles.
- Manejo del estrés y la ansiedad: Vivir con una enfermedad crónica puede ser estresante. Es importante que los pacientes y sus familias tengan acceso a recursos para manejar el estrés y la ansiedad.
- El papel del banco de alimentos de ASFEMA: Organizaciones como ASFEMA juegan un papel crucial en el apoyo a los pacientes y sus familias. Su banco de alimentos es un recurso invaluable para aquellos que necesitan seguir dietas especiales.
- Ejercicio físico y limitación del tiempo de pantalla: Mantenerse físicamente activo y limitar el tiempo de pantalla puede ser especialmente beneficioso para aquellos con fenilcetonuria (PKU).
- La importancia de los suplementos: Tomar la cantidad correcta de suplementos es esencial para mantener los niveles de fenilalanina (Phe) en sangre bajo control.
- Estudio sobre la Aciduria Glutárica tipo 1 (AG1): Un estudio destacado en la revista se centra en la Aciduria Glutárica tipo 1, una enfermedad neurometabólica que requiere atención multidisciplinar desde el nacimiento. Se subraya la importancia de un protocolo de atención temprana y la realización de resonancias magnéticas a partir de los cuatro años.
- Impacto de la pandemia en adolescentes con enfermedades metabólicas hereditarias: La pandemia ha afectado a todos, pero este estudio revela que los adolescentes con enfermedades metabólicas hereditarias pueden haber experimentado un impacto similar al de sus pares sin estas condiciones. Este hallazgo nos recuerda que debemos considerar las circunstancias únicas de cada individuo al abordar los efectos de la pandemia.
- La importancia de una dieta saludable: La revista enfatiza la importancia de una dieta equilibrada y variada para las personas con enfermedades metabólicas hereditarias. Se discute el uso de productos hipoproteicos y se promueve la educación nutricional, recordándonos que la alimentación es una parte crucial del manejo de estas condiciones.
- Creación del grupo de trabajo AECOM y Sociedad: La revista destaca la creación del grupo de trabajo A@S, que busca establecer una relación formal y permanente entre la sociedad científica AECOM y los pacientes con enfermedades metabólicas hereditarias. Sus diversas actividades y objetivos, incluyendo la formación, el apoyo emocional, y la participación en redes sociales, son un ejemplo de cómo la colaboración puede mejorar la vida de los pacientes.
Estas son solo algunas de las claves que podrás encontrar en la edición de «Piensa en Metabólico» de este año. Si quieres aprender más sobre las enfermedades metabólicas hereditarias y cómo puedes apoyar a aquellos que las padecen, te invitamos a descargar la revista 2023. También puedes acceder a todas las ediciones anteriores en nuestra sección de recursos«
