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Navidad solidaria

Se acerca la Navidad. En este periodo de tiempo muchas de las asociaciones que forman parte de nuestra Federación preparan actividades benéficas para conseguir financiación de las entidades. Las asociaciones metabólicas son grupos creados sobre todo por los padres y los propios pacientes y no cuentan con grandes subvenciones. Os hacemos repaso de ideas para …

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AVA PKU – asociación valenciana de PKU

AVA PKU es una de las asociaciones que forman parte de la Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias. Desarrolla sus actividades en Comunidad Valenciana y reúne a pacientes fenilcetonúricos. Hemos preguntado cómo ayudan a los pacientes y familias nuevas a normalizar y vivir con la enfermedad. Actividades de las asociación En el siguiente audio puedes …

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Monitor de niveles de fenilalanina de Aptatek BioScience

La empresa Aptatek BioScience ha recibido mención de Breakthrough Device por parte del organismo estadounidense FDA para su proyecto de monitor de niveles de fenilalanina (lee la noticia original). Monitor de niveles de fenilalanina Aptatek es una empresa que trabaja en el desarrollo de sensores de pequeñas moléculas. Su idea de crear un dispositivo portable …

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¿Terapia génica en fenilcetonuria? Resultados de Homology Medicines

El pasado 18 de mayo la compañía Homology Medicines, dedicada a la medicina genética, anunció los datos relativos al programa  HMI-102, en el que investiga la posible terapia génica en fenilcetonuria. El estudio, llevado a cabo en ratones, demuestra según ellos su potencial como tratamiento puntual que restauraría el camino metabólico normal en pacientes con PKU.  …

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Nuevo número 2018 de la revista de Federación

Acaba de salir el nuevo número 2018 de la revista de Federación con las intervenciones de expertos en enfermedades metabólicas, asociaciones españolas y del extranjero, recetas, testimonios etc. La revista se enviará a todas las asociaciones de nuestra Federación; también pronto estará disponible online. En este número Comunidad metabólica: entrevistas con Fernando Sojo de la …

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Plataforma RareConnect recopila historias de pacientes con acidemia propiónica

Plataforma RareConnect quiere concienciar sobre la necesidad de un diagnóstico temprano de acidemia propiónica y por eso nos pide colaboración en su proyecto, en el que se crearán materiales divulgativos y educativos sobre esta enfermedad.. En concreto, se nos ha solicitado que compartamos con ellos historias de pacientes con acidemia propiónica, una de las acidemias …

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