Artículos

//Artículos

Se acerca Día Mundial de las Enfermedades Raras 2018

El próximo día 28 de febrero se celebra el Día de las Enfermedades Raras o Poco Frecuentes. Adjuntamos el video que se ha preparado para el día  mundial de las enfermedades raras 2018. https://www.youtube.com/watch?v=CLs5Q1XUiUg El video pone hincapié en que estas enfermedades vienen en todas edades, formas y colores, en todas edades y países. [...]

Por | 2018-02-18T07:56:32+00:00 febrero 18th, 2018|Artículos, Eventos|No hay comentarios

Principales logros de la Federación en 2017

Este año ha sido un año de transición para la FEEMH. Tras el éxito del XVII Congreso Nacional de Enfermedades Metabólicas, en 2017 había que enfocarse en otros objetivos. Quiero compartir con vosotros lo más importante para Federación en 2017 Nuevos proyectos El acceso a nuevas fuentes de financiación nos ha permitido abordar proyectos muy [...]

Por | 2018-01-14T20:54:44+00:00 enero 14th, 2018|Artículos, Comunicados|No hay comentarios

Medidor de tirosina del grupo MINYNANOTECH

De mano de Laura García Carmona, doctoranda en el programa de Formación de Personal Investigador en Universidad de Alcalá de Henares bajo la dirección del profesor Alberto Escarpa y la profesora María Cristina González, os presentamos hoy el trabajo desarrollado en el grupo MINYNANOTECH que puede mejorar la calidad de vida de personas afectadas de [...]

Por | 2018-01-10T07:53:28+00:00 enero 10th, 2018|Artículos, Colabora|1 comentario

Los CSUR: atención especializada en metabolopatías

Uno de los problemas a los que se enfrentan los pacientes afectados de unas dolencias poco frecuentes es la falta de especialistas en su zona de residencia. Hay incluso comunidades enteras que no tienen acceso a una unidad especializada. Para mejorar la atención a la población con enfermedades raras, en el territorio español se ha [...]

Por | 2017-12-06T08:48:55+00:00 diciembre 6th, 2017|Artículos, Metabolopatías|No hay comentarios

Dieta baja en proteína

Hay varios tipos de trastornos: erorres de metabolismo o transporte de aminoácidos, trastornos de ciclo de urea, acidemias orgánicas o algunos trastornos de b oxidación de ácidos grasos, cuyo tratamiento requiere de una dieta baja en proteína. Esta dieta especial se considera, junto con la suplementación de aminoácidos no nocivos y en algunos casos tratamiento [...]

Por | 2017-12-03T08:17:07+00:00 diciembre 3rd, 2017|Artículos, Metabolopatías|No hay comentarios

Jornadas CrispR/Cas9: Manual de uso de la edición génica

El pasado día de 20 de septiembre la Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias asistió a las jornadas CrispR/Cas9: Manual de uso de la edición génica. El acto tuvo lugar en la madrileña sede del Colegio de Médicos de Madrid y contó con la presencia de investigadores destacados en el ámbito de genética, enfermedades raras, [...]

Por | 2017-11-25T12:03:11+00:00 noviembre 26th, 2017|Artículos, Eventos|No hay comentarios

Reportaje sobre enfermedades metabólicas hereditarias en Salud Total

Compartimos con vosotros la reciente publicación de un reportaje sobre enfermedades metabólicas hereditarias en Salud Total.  La revista destinada a un público amplio, dedica varias páginas a distintos problemas con las que lidian personas afectadas de estos trastornos metabólicos. (Puedes descargarte el archivo completo al final de esta entrada) Atención sanitaria El reportaje [...]

Por | 2017-11-06T10:50:56+00:00 noviembre 6th, 2017|Artículos, Entrevista, Medios de Comunicación|No hay comentarios

Viajar en avión con fórmula u otra medicación líquida

En el convivencia de AVAPKU en Montanejos hemos hablado de los problemas a la hora de viajar con una enfermedad metabólica. El problema más recurrente, aparte de necesidad de planificar la comida y el tratamiento en el lugar al que nos movemos, era el de viajar en avión con fórmula u otra medicación líquida. Ahora [...]

Por | 2017-10-31T11:04:07+00:00 octubre 31st, 2017|Artículos, Consejos, Metabolopatías|No hay comentarios

Make Pku Sexy Again

"Make PKU sexy again" - con esta frase resumía el presidente de la ESPKU, Eric Lange, el desafío al que se enfrenta el colectivo de pacientes de fenilcetonuria. Se trata de agilizar el movimiento asociativo e implicarlo en la promoción de la enfermedad entre los investigadores. https://www.facebook.com/federacionmetabolicos/photos/rpp.701653493283114/1438150856300037/?type=3&theater   ¿Por qué es sexy la PKU? [...]

Por | 2017-10-10T21:32:07+00:00 octubre 10th, 2017|Artículos|1 comentario

31ª Conferencia de ESPKU en Hell, Noruega

La 31ª Conferencia de ESPKU en Hell, Noruega, ha llegado a su final. Durante tres días, de 5 a 8 de octubre, pacientes, profesionales, representantes médicos y delegados de 40 países han discutido acerca del futuro de la PKU, perspectivass de tratamiento, han compartido experiencias y han debatido acerca de las políticas nacionales en materia [...]

Por | 2017-10-09T09:45:50+00:00 octubre 9th, 2017|Artículos, Eventos, Federación, Noticias|2 Comentarios