Investigación

Cuestionario de Evaluación de Estres para cuidadores

Desde el grupo de investigación en neuropsicología en errores congénitos del metabolismo del 12 de Octubre, se ha lanzado un interesante proyecto sobre el impacto de las enfermedades crónicas en las familias.  Es necesario validar al castellano un cuestionario ya validado en lengua inglesa para poder progresar con estudios e investigaciones en este ámbito. El …

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Nuevo número de la revista 2020

Ya esta disponible el nuevo número de la revista 2020. Pensando en metabólico 2020 llega de forma inusual en estos tiempos tan difíciles. Primero subimos la versión electrónica para que los lectores puedan disfrutar ya de su lectura. Próximamente distribuiremos también la versión impresa. Esta estará disponible en las asociaciones que forman parte de la …

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Encuesta sobre necesidades asistenciales

Desde MetabERN nos llega la invitación para completar esta encuesta sobre nuestras necesidades asistenciales: “Percepción de la asistencia social en la vida diaria de pacientes con enfermedades metabólicas raras”. Esta dirigida tanto a pacientes adultos como a los padres. Para completarla, podéis acceder pinchando aquí.  Son más o menos 15 minutos. MetabERN es red europea …

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Aplicación Intercambios Vitaflo

Desde FEEMH tenemos el placer de presentar la aplicación Intercambios Vitaflo elaborada por el Hospital Universitario de La Fe y Vitaflo. Creemos que es algo que facilitará enormemente el manejo diario de la dieta en aminoacidopatías. ¿Qué es Intercambios Vitaflo? Intercambios Vitaflo es una herramienta de apoyo para pacientes y familiares con errores innatos del …

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Estudio sobre aspectos cognitivos de afectados por la fenilcetonuria

Federación Española de enfermedades Metabólicas Hereditarias colabora con el Proyecto de investigación de la Universidad de Deusto en pacientes con PKU. Anteriormente, como os contábamos, el estudio se centraba en pacientes menores. Ahora, la investigación indaga en aspectos cognitivos en personas con PKU en general, a partir del séptimo año de vida: Presentamos el siguiente …

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Actualización sobre terapia génica en fenilcetonuria

Compartimos con vosotros la actualización sobre la terapia génica en fenilcetonuria investigada por BioMarin. “Durante los últimos 15 años, BioMarin ha invertido en ciencia innovadora para conducir dos tratamientos farmacológicos para la PKU (fenilcetonuria) a la aprobación reglamentaria. BioMarin está ampliando el programa de la PKU para estudiar una terapia génica en investigación conocida como …

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Registro Nacional de acidemias orgánicas

Según la información proporcionada por Familias GA, la asociación, en el marco del proyecto que impulsaron junto con diversos centros de investigación en España (hemos escrito sobre ello aquí), pone en funcionamiento el Registro Nacional de acidemias orgánicas. Podéis consultarlo en este enlace. La asociación anima a completar un cuestionario y contribuir al avance en …

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Información sobre etapas preclínicos de terapia génica para Acidemia Metilmalónica y OTC

Hace poco hemos leído algunos resultados interesantes acerca de la posible terapia génica para acidemia metilmalónica y OTC. Se encuentran en fase preclínica, lo que significa que no han sido investigado en sujetos humanos. Os dejamos con el resumen que de este hallazgo ha hecho Helena Carpio, de Asociación Familia GA. Datos preclínicos del programa …

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