Un estudio publicado en NEJM AI muestra cómo un modelo de razonamiento ayudó a revisar 376 casos pediátricos sin diagnóstico y aportó pistas para 18 diagnósticos.
La IA ayuda a encontrar diagnósticos en 18 casos pediátricos de enfermedades raras Leer más »
El próximo 10 de noviembre a las 12 horas tendrá lugar un seminario de investigación sobre calidad de vida. Agata Bak (Universidad Autónoma del Estado de México) y Marcello Bellusci (HU 12 de Octubre) reflexionarán sobre «Calidad de vida. ¿Cómo investigarla y para qué? El caso de las enfermedades raras» en el marco del seminario
Desde el grupo de investigación en neuropsicología en errores congénitos del metabolismo del 12 de Octubre, se ha lanzado un interesante proyecto sobre el impacto de las enfermedades crónicas en las familias. Es necesario validar al castellano un cuestionario ya validado en lengua inglesa para poder progresar con estudios e investigaciones en este ámbito. El
Cuestionario de Evaluación de Estres para cuidadores Leer más »
Ya esta disponible el nuevo número de la revista 2020. Pensando en metabólico 2020 llega de forma inusual en estos tiempos tan difíciles. Primero subimos la versión electrónica para que los lectores puedan disfrutar ya de su lectura. Próximamente distribuiremos también la versión impresa. Esta estará disponible en las asociaciones que forman parte de la
Nuevo número de la revista 2020 Leer más »
Desde MetabERN nos llega la invitación para completar esta encuesta sobre nuestras necesidades asistenciales: «Percepción de la asistencia social en la vida diaria de pacientes con enfermedades metabólicas raras». Esta dirigida tanto a pacientes adultos como a los padres. Para completarla, podéis acceder pinchando aquí. Son más o menos 15 minutos. MetabERN es red europea
Encuesta sobre necesidades asistenciales Leer más »
Desde FEEMH tenemos el placer de presentar la aplicación Intercambios Vitaflo elaborada por el Hospital Universitario de La Fe y Vitaflo. Creemos que es algo que facilitará enormemente el manejo diario de la dieta en aminoacidopatías. ¿Qué es Intercambios Vitaflo? Intercambios Vitaflo es una herramienta de apoyo para pacientes y familiares con errores innatos del
Aplicación Intercambios Vitaflo Leer más »
La asociación española de errores congénitos de metabolismo nos invita a completar esta encuesta sobre adaptación de los comedores escolares. Desde Federación tenemos conocimiento de la desigualdad de facto de acceso al servicio de comedor escolar. Lo hemos comprobado en anteriores encuestas. Esta desigualdad se sustenta en una falta de criterio legal unívoco en el
Encuesta sobre comedores Leer más »
Federación Española de enfermedades Metabólicas Hereditarias colabora con el Proyecto de investigación de la Universidad de Deusto en pacientes con PKU. Anteriormente, como os contábamos, el estudio se centraba en pacientes menores. Ahora, la investigación indaga en aspectos cognitivos en personas con PKU en general, a partir del séptimo año de vida: Presentamos el siguiente
Estudio sobre aspectos cognitivos de afectados por la fenilcetonuria Leer más »
Compartimos con vosotros la actualización sobre la terapia génica en fenilcetonuria investigada por BioMarin. «Durante los últimos 15 años, BioMarin ha invertido en ciencia innovadora para conducir dos tratamientos farmacológicos para la PKU (fenilcetonuria) a la aprobación reglamentaria. BioMarin está ampliando el programa de la PKU para estudiar una terapia génica en investigación conocida como
Actualización sobre terapia génica en fenilcetonuria Leer más »
Según la información proporcionada por Familias GA, la asociación, en el marco del proyecto que impulsaron junto con diversos centros de investigación en España (hemos escrito sobre ello aquí), pone en funcionamiento el Registro Nacional de acidemias orgánicas. Podéis consultarlo en este enlace. La asociación anima a completar un cuestionario y contribuir al avance en
Registro Nacional de acidemias orgánicas Leer más »