Investigación

Comité de Medicamentos de Uso Humano (CHMP) avala el uso de Palynziq en PKU

Por la reciente publicación  supimos que el medicamento Palynziq (pegvaliasa), presentado por grupo BioMarin, ha sido recomendado por parte del Comité de Medicamentos de Uso Humano (CHMP) para tratamiento de pacientes adultos con PKU cuyo control no es óptimo. Esta recomendación es solo un paso en el proceso de aprobación del fármaco por parte de la …

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Estudio sobre hábitos de sueño en personas con PKU

Compartimos con vosotros el estudio que nos ha llegado. Creemos que es muy interesante participar en él. El grupo de investigación de Gröningen ha lanzado un cuestionario para investigar los hábitos de sueño en personas con PKU. El objetivo de este estudio es ver si existen algunos problemas relacionados con el  sueño y si estos …

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Monitor de niveles de fenilalanina de Aptatek BioScience

La empresa Aptatek BioScience ha recibido mención de Breakthrough Device por parte del organismo estadounidense FDA para su proyecto de monitor de niveles de fenilalanina (lee la noticia original). Monitor de niveles de fenilalanina Aptatek es una empresa que trabaja en el desarrollo de sensores de pequeñas moléculas. Su idea de crear un dispositivo portable …

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Proyecto de investigación de la Universidad de Deusto en pacientes menores con PKU

Federación Española de enfermedades Metabólicas Hereditarias colabora con el Proyecto de investigación de la Universidad de Deusto en pacientes menores con PKU. Queremos haceros llegar la siguiente llamada a participación en el proyecto. Estudio sobre aspectos cognitivos de niños y adolescentes afectados por la Fenilcetonuria (PKU) Esta investigación se centra en los aspectos cognitivos de las …

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Becas predoctorales en un proyecto sobre calidad de vida en pacientes con fenilcetonuria.

Institute of Technology Tralee ofrece becas para un programa predoctoral de investigación sobre la calidad de vida en pacientes con fenilcetonuria. La fecha límite de preinscripción se prolonga respecto a la fecha anunciada en la página. Programa formativo Se trata de un programa de investigación de 18 meses de duración en la linea de investigación …

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¿Terapia génica en fenilcetonuria? Resultados de Homology Medicines

El pasado 18 de mayo la compañía Homology Medicines, dedicada a la medicina genética, anunció los datos relativos al programa  HMI-102, en el que investiga la posible terapia génica en fenilcetonuria. El estudio, llevado a cabo en ratones, demuestra según ellos su potencial como tratamiento puntual que restauraría el camino metabólico normal en pacientes con PKU.  …

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Entrevista con Federico Mayor Zaragoza en Guía Metabólica

Enlazamos la entrevista con Federico Mayor Zaragoza realizada por Mei García, vicepresidenta de la Associació Catalana de Trastorns Metabolics Hereditaris que forma parte de nuestra federación y al mismo tiempo vicepresidenta de la FEEMH. Os dejamos con el enlace a la entrevista: https://www.guiametabolica.org/noticia/federico-mayor-zaragoza-50-anos-cribado-neonatal-espana Figura de Federico Mayor Zaragoza La historia del cribado neonatal en España …

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La FEEMH apoya un proyecto de investigación en acidemia propiónica

La Federación ha presentado una carta de apoyo al proyecto de investigación en acidemia propiónica presentado por CEDEM ante la Fundación BBVA. Se trata de un proyecto que lleva por título: Nuevos tratamientos en acidemia propiónica. Ensayos preclínicos con protectores mitocondriales y moduladores de miRNAs en modelos animales y celulares. Compartimos con vosotros los detalles. Acidemia Propiónica …

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Medidor de tirosina del grupo MINYNANOTECH

De mano de Laura García Carmona, doctoranda en el programa de Formación de Personal Investigador en Universidad de Alcalá de Henares bajo la dirección del profesor Alberto Escarpa y la profesora María Cristina González, os presentamos hoy el trabajo desarrollado en el grupo MINYNANOTECH que puede mejorar la calidad de vida de personas afectadas de …

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Jornadas CrispR/Cas9: Manual de uso de la edición génica

El pasado día de 20 de septiembre la Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias asistió a las jornadas CrispR/Cas9: Manual de uso de la edición génica. El acto tuvo lugar en la madrileña sede del Colegio de Médicos de Madrid y contó con la presencia de investigadores destacados en el ámbito de genética, enfermedades raras, …

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